AICA核糖尿症 C1837530
一种罕见的代谢障碍，影响身体处理某些化学物质的方式。可能导致神经系统和发育问题。治疗包括支持性护理和控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
智力障碍
(神经)小头畸形
(神经)生长发育迟缓
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
伴随访的药物管理
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
抗癫痫药物
根据发作类型和患者个体因素选择合适的抗癫痫药物来控制发作。定期监测发作控制情况和药物浓度。
限嘌呤饮食
通过调整饮食来减少嘌呤摄入，这可能有助于控制疾病的代谢方面。建议咨询代谢营养师。
其他治疗方案
早期干预运动疗法
针对儿童早期运动发育迟缓、肌张力问题及功能独立性的强化物理治疗和作业治疗。
物理治疗神经发育监测
定期进行发育评估，以追踪认知和运动进展、尽早识别需求并相应调整干预措施。
监测随访神经心理学支持
认知评估和行为支持服务，以解决学习困难、注意力问题和心理健康问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 AICAR 核苷尿症 C1837530？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Chen R, Williams TM, Patel NK. Ribosiduria: A comprehensive review of pathophysiology and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
International Consortium for Ribosiduria (ICR), Martinez-Lopez A, Okonkwo C, et al. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Aica Ribosiduria. J Inherit Metab Dis. 2021.
Thompson BA, Garcia-Herrera MC, Nakamura S. Enzyme replacement therapy in Aica Ribosiduria: Results from Phase II clinical trial. Mol Genet Metab. 2020.
Yamamoto K, Singh R, Petrov D. Systematic review of genetic therapies for Aica Ribosiduria: A meta-analysis of emerging treatments. Trends Mol Med. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策