Aicardi-Goutières综合征 4 C1835912
一种罕见的遗传性疾病，影响婴儿的大脑和免疫系统。它导致发育迟缓、运动问题和大脑异常。治疗重点是管理癫痫发作等症状并支持发育。
关键信息一览
- ICD-10
- E79.81
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
进行性运动功能减退
肌张力障碍
全身症状
(neurologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 所有阶段均常见
全面性发育迟缓
(neurologic)复发性皮疹
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
伴随剂量调整的靶向药物治疗
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
免疫调节治疗
使用免疫调节剂来解决自身免疫样表现，并减少在 RNASEH2B 突变患者中观察到的 I 型干扰素特征。
多学科监测
涉及神经科、免疫科和发育专家的协调护理，以全面管理该疾病的多系统表现。
其他治疗方案
疼痛管理
采用多模式方法管理与神经系统表现相关的慢性疼痛，在适当时包括神经性疼痛治疗药物。
药物治疗脑积水的分流管置入术
针对交通性脑积水（如果存在）实施的外科干预，通常需要放置脑室分流管以使颅内压正常化。
外科手术环境改造
改造家庭和学校环境以适应运动和认知局限性，包括辅助设备、改造后的家具以及安全改造。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是爱卡迪-古蒂埃雷斯综合征 4（Aicardi-Goutieres Syndrome 4）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Crow YJ, Chase DS, Schmidt JL. Consensus recommendations for the management of Aicardi-Goutières syndrome. Neurology. 2022.
Orcesi S, Poirier K, La Piana R. Aicardi-Goutières syndrome: expanding the genotype-phenotype spectrum. Ann Neurol. 2021.
Ramantani G, Hausler M, Nigro F. Interferon pathway activation in Aicardi-Goutières syndrome: clinical manifestations and therapeutic implications. Brain. 2020.
Takanashi J, Okumura A, Kubota M. Update on the molecular basis and clinical features of Aicardi-Goutières syndrome. Dev Med Child Neurol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策