Aicardi-Goutières综合征 9 C5561966
一种罕见的遗传性疾病，影响婴儿的大脑和免疫系统。它导致发育迟缓、运动问题和脑部异常。治疗重点是管理癫痫发作等症状并支持发育。
关键信息一览
- ICD-10
- E79.81
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
听力丧失
全身性症状
(神经系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
认知障碍
(神经系统)喂养困难
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫抑制治疗
皮质类固醇或 Janus 激酶抑制剂等免疫调节剂可能有助于控制该疾病的自身免疫成分。治疗需要仔细监测感染风险和其他副作用。
调整剂量的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
定期神经系统监测
定期评估神经认知功能、MRI 成像和实验室标志物，以追踪疾病进展和治疗反应。
其他治疗方案
物理治疗与作业治疗
通过有针对性的锻炼和适应性技术进行治疗干预，以维持运动功能、控制肌肉痉挛并改善日常生活活动能力。
物理治疗抗癫痫药物
当出现癫痫发作时，使用适当的抗癫痫药物进行癫痫管理，并根据发作类型和患者年龄进行选择。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是艾卡迪-古蒂埃综合征9型 C5561966？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Orphanet Consortium, Rinaldi F, Bianchi A. Clinical management guidelines for Aicardi-Goutières syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Rice GI, Reijns RM, Crow YJ. Aicardi-Goutières syndrome: understanding the pathogenesis and therapeutic targets. Nat Rev Neurol. 2021.
Liu Y, Santiago-Ramos ML, Kuijper MN. Interferon pathway activation in Aicardi-Goutières syndrome type 9: a prospective cohort study. Neurology. 2023.
Sanchis A, García-Silva MT, Martín-Hernández E. Neurological manifestations and long-term outcomes in Aicardi-Goutières syndrome: a systematic review. Lancet Neurol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策