AIPL1相关疾病 Cn239169
一种由AIPL1基因突变引起的遗传性眼病，影响视网膜发育。通常出现在婴儿期或儿童早期，伴随进行性视力下降。目前尚无治愈方法，治疗重点是视力支持和康复。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
先天性严重视力障碍
全身症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
眼球震颤
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)斜视
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低视力辅助器具与辅助设备
提供放大镜、专用照明、电子设备和自适应技术，以最大程度地提高日常活动的视觉功能。
药物治疗与随访管理
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
定期眼科监测
定期进行全面的眼部检查（包括视网膜成像），以监测疾病进展并评估使用新兴疗法的资格。
其他治疗方案
维生素A补充剂
对于某些遗传性视网膜营养不良，在专科医生指导下补充棕榈酸维生素A可能有助于在某些情况下减缓疾病进展。
药物治疗遗传咨询与家庭支持
为患者及其家属提供全面的遗传咨询，以了解遗传模式、复发风险以及可用的检测方案。
补充疗法环境改造
对家居和工作场所进行改造，包括适当的照明、对比度增强以及安全防护改造，以防止事故发生并最大限度地提高独立性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Aipl1 相关疾病 Cn239169？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Testa F, Maggio A, Rossi S, et al. Long-term natural history and gene therapy outcomes in AIPL1-related retinal degeneration. Mol Ther. 2023;31(6):1789-1801.
Chacon-Camacho SF, Zenteno JC, Buentello-Volante B, et al. Systematic review and meta-analysis of genotype-phenotype correlations in inherited retinal dystrophies caused by AIPL1 mutations. Br J Ophthalmol. 2020;104(10):1478-1485.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策