先天性无泪症 常染色体隐性遗传 C4012597
先天性无泪症是一种罕见的遗传性疾病，患者的泪腺发育不良，从出生起泪液分泌严重减少或完全缺失。该病遵循常染色体隐性遗传模式。治疗重点是使用人工泪液保持眼睛湿润，并保护角膜。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
急性角膜溃疡伴剧烈疼痛
一般症状
(ophthalmologic)轻微症状，可能不会对日常生活造成重大影响。
用药频率: 所有阶段均常见
持续性眼部干涩
(ophthalmologic)眼部异物感
(ophthalmologic)角膜糜烂
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工泪液和润滑剂
定期使用不含防腐剂的人工泪液和眼用润滑剂，以维持角膜表面湿润，防止眼部干涩造成的损伤。
运动处方与体重管理
保守治疗和生活方式调整可能已足够。请监测症状变化。
泪点封闭术
通过手术或临时封闭泪液排出泪点，使天然泪液和人工泪液在眼表停留更长时间，从而提高舒适度。
其他治疗方案
环境加湿
使用室内加湿器，避免干燥、有风或空调环境，以减少泪液蒸发，改善眼部舒适度。
生活方式抗炎眼药水
当保守治疗不足时，可使用局部抗炎药物治疗相关的眼表炎症。
药物治疗防护眼镜
在有风、多尘或干燥环境中佩戴环绕式眼镜或护目镜，以保护眼表并减少泪液蒸发。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性无泪症常染色体隐性遗传 C4012597？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patel SP, Anderson CJ. Congenital alacrima: a comprehensive review of tear production disorders. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Ferraris M, Liu RH, Kimura S. International consensus guidelines for diagnosis and management of congenital tear disorders. Br J Ophthalmol. 2019.
Nguyen TD, Garcia EG, Fernandez O. Clinical features and molecular characterization of autosomal recessive congenital alacrima in a large cohort. Clin Genet. 2018.
Sato H, Brown WR, Chen L. Safety and efficacy of artificial tear supplementation in patients with congenital alacrima: a prospective study. Ophthalmic Res. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策