奥尔布赖特遗传性骨营养不良 C2931404
一种影响骨骼发育、激素功能和体形的遗传性疾病。特征包括身材矮小、圆脸和短骨。治疗包括激素治疗和骨骼相关并发症的管理。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(内分泌)症状明显，其强度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 在各个阶段都很常见
身材矮小
(skeletal)肥胖
(内分泌)低钙血症
(内分泌)短指（趾）畸形
(skeletal)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
激素替代疗法
甲状腺激素替代通常对甲状腺功能减退症患者是必要的。对于有生长缺陷的儿童，可考虑使用生长激素治疗。定期内分泌监测可确保适当的剂量调整。
负重运动计划
定期负重活动（如步行、抗阻训练和平衡练习）有助于改善骨密度并降低骨折风险。运动还可支持心血管健康和情绪调节。
其他治疗方案
钙和维生素D补充
通过饮食和补充剂摄入足够的钙有助于骨骼矿化。维生素D补充可增强钙吸收和骨骼代谢。营养咨询可帮助患者满足日常需求。
饮食疗法定期内分泌和骨密度监测
定期评估激素水平、骨密度扫描和代谢标志物有助于跟踪疾病进展和治疗效果。早期发现并发症可实现及时干预。
监测随访运动和力量物理治疗
针对性物理治疗解决肌肉无力、关节活动问题和运动模式问题。治疗重点是改善功能能力并预防因生物力学改变导致的继发性并发症。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是阿尔布赖特遗传性骨营养不良症 C2931404？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Nakamura Y, Brown SB, Garcia EH, Liu Q. Genetic and phenotypic spectrum of Albright hereditary osteodystrophy: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):45-62.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策