ALDH18A1相关德巴尔齐综合征 C5234852
一种影响结缔组织形成的罕见遗传性疾病，由ALDH18A1基因突变引起。通常在婴儿期出现，伴有皮肤、眼部和关节异常。管理涉及多学科支持性护理以解决症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
眼角膜混浊
广泛性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
皮肤松弛症
(congenital)发育迟缓
(congenital)关节过度活动
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
遗传咨询与家庭会诊
为受累家庭提供全面的遗传咨询，帮助理解遗传模式、复发风险及可用的生殖选择，并讨论产前检测的相关考虑。
多学科发育监测
定期进行儿科及专科评估，监测生长发育及器官特异性并发症。在神经内科、眼科和遗传科之间协调诊疗。
其他治疗方案
对症药物治疗
针对特定症状进行靶向用药，如癫痫控制、痉挛肌松药或针对自主神经功能障碍的药物，根据症状表现进行用药。
药物治疗早期干预物理治疗
通过专业练习维持关节活动度、控制挛缩并支持运动发育。辅助设备和体位策略可预防继发性并发症。
物理治疗限制脯氨酸营养支持
研究表明某些ALDH18A1病例可从限制脯氨酸饮食中获益；专业代谢营养咨询可指导个体化饮食调整以适应个人耐受性。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊室。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是ALDH18A1相关德巴尔西综合征（Aldh18a1 Related De Barsy Syndrome C5234852）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Tremblay M, Okamoto K. Rare inborn errors of metabolism with connective tissue manifestations. Mol Genet Metab. 2022;135(2):127-138.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策