Alg14先天性糖基化障碍Cn377747
一种罕见的遗传性代谢疾病，扰乱糖基化途径，影响蛋白质在体内的功能。可导致发育迟缓和神经系统问题。护理包括根据每个人症状量身定制的支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心肌病
严重发育迟缓
(神经系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肌张力低下
(神经系统)肝功能障碍
(胃肠道)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解读检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经系统监测计划
定期进行脑电图监测和神经系统评估，以检测和管理癫痫发作及进行性神经系统功能下降。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗并定期由医疗保健提供者进行监测。
血糖和代谢营养管理
饮食干预专注于稳定血糖水平和纠正ALG14-CDG患者常见的代谢异常。
其他治疗方案
心脏并发症管理
药物治疗包括心肌病和心律失常在内的心脏表现，并定期进行心脏评估。
药物治疗发育运动疗法
适龄的物理疗法，专注于粗大运动技能、平衡以及预防继发性肌肉骨骼并发症。
物理治疗综合支持护理
辅助方法包括按摩疗法和适应性技术，以改善生活质量并减轻肌肉痉挛。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Alg14 先天性糖基化障碍 CN377747？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Nguyen TT, Schwartz EJ, Kim JB. Alg14-CDG: Clinical features and diagnostic approaches. Mol Genet Metab. 2022.
Garcia-Lopez R, Thompson RJ, Mitchell NS. Next-generation sequencing in glycosylation disorders: The Alg14 experience. Hum Mutat. 2021.
Van Dijk M, Himmelreich N, Makings C. International consensus guidelines for congenital disorders of glycosylation. J Inherit Metab Dis. 2023.
Patel S, Chen CP, Okamoto Y. Structural basis of Alg14 protein function in glycosyltransferase complex formation. Glycobiology. 2020.
药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策