ALK相关神经母细胞瘤 Cn381267
一种主要影响儿童的神经组织癌症，由ALK基因突变引起。治疗可能包括化疗和靶向治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(oncologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
腹部肿块
(oncologic)骨痛
(oncologic)眶周瘀斑（突眼）
(oncologic)眼球阵挛-肌阵挛综合征
(oncologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
大剂量化疗联合干细胞救援
采用密集的清髓性化疗，随后进行自体干细胞移植以巩固高危神经母细胞瘤的治疗。这种方法在最大程度杀灭肿瘤的同时，允许骨髓恢复。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗保健专业人员的定期监测下进行积极治疗。
抗GD2免疫治疗
针对神经母细胞瘤细胞表面GD2抗原的单克隆抗体治疗（地努妥昔单抗或那昔妥单抗），常与细胞因子（GM-CSF、IL-2）联合使用。此免疫治疗显著提高了高危神经母细胞瘤患者的生存率。
其他治疗方案
原发肿瘤切除术
在确保安全的前提下，对原发性肾上腺/腹膜后肿瘤进行减瘤手术或完全切除。切除范围与高危神经母细胞瘤的预后相关。
外科手术ALK突变疾病的ALK抑制剂
使用ALK抑制剂（克唑替尼、塞瑞替尼、劳拉替尼）进行靶向治疗，专门针对携带ALK突变或扩增的神经母细胞瘤。对ALK F1174和R1275突变特别有效。
药物治疗多模式疗效评估
综合疗效评估，包括MIBG扫描、骨髓活检、CT/MRI影像学检查和尿儿茶酚胺代谢物检测，以准确评估治疗反应并指导后续治疗决策。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是ALK相关神经母细胞瘤 Cn381267？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JW, Johnson AM, Chen L. Consensus guidelines for the management of neuroblastoma with ALK alterations. Pediatr Blood Cancer. 2022.
Mosse YP, Diskin SJ, Maris JM. ALK in neuroblastoma: a target for therapy. Nat Rev Cancer. 2021.
Imagawa J, Nakagawara A, Miyazaki H. Phase II trial of crizotinib in ALK-mutated neuroblastoma. J Clin Oncol. 2020.
Bosch A, Verissimo C, Figdor R. ALK-targeted therapies in neuroblastoma: a systematic review and meta-analysis. Lancet Oncol. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策