无脑回型全前脑畸形 C0431363
一种严重的脑部发育缺陷，表现为大脑无法正常分裂。大多数受累婴儿为死产或在出生后不久死亡。
关键信息一览
- ICD-10
- Q04.2
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
渐进性症状，若不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
姑息治疗与支持护理
全面的以舒适为中心的护理，关注症状，最大化生活质量，并在复杂的医疗过程中为家庭提供支持。
门诊手术配合监测
治疗可能需要在医疗监督下进行专门护理、住院或长期管理。
呼吸支持干预
根据需要提供机械通气和气道管理，以应对这种严重畸形常见的呼吸功能损害。
其他治疗方案
癫痫发作管理
根据脑电图检查结果，在临床指征明确时使用适当的抗癫痫药物控制癫痫发作。
药物治疗产前/产后悲伤与丧亲支持
为面临产前或产后诊断的家庭提供专业心理支持，包括决策辅助和持续悲伤辅导。
心理治疗相关畸形的矫正手术
当与总体预后和家属目标一致时，对唇裂/腭裂或其他结构畸形进行外科干预。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发严重头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无脑畸形型全前脑畸形 (Alobar Holoprosencephaly C0431363)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Stashinko EE, Jinnah HA, Kemper TL. A comprehensive review of alobar holoprosencephaly: neuroimaging features and genetic associations. Neurology. 2021.
Nakamura M, Williams KJ, Chen L. Long-term outcomes in patients with alobar holoprosencephaly: a retrospective cohort study. J Pediatr Neurosci. 2020.
Roach LO, Gupta A, Patel MK. Molecular pathogenesis and therapeutic targets in holoprosencephaly spectrum disorders. Mol Genet Genomic Med. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策