α1-抗胰蛋白酶缺乏症 C0221757
一种由于缺乏保护性蛋白而损伤肺部和肝脏的遗传性疾病。治疗包括肺支持治疗、肝脏监测以及避免肺部刺激物。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.01
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 呼吸
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
劳力性呼吸困难
(呼吸)气短或咳嗽
(呼吸)严重影响日常功能的明显症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
慢性咳嗽
(呼吸)咳痰
(呼吸)杵状指（趾）
(呼吸)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸治疗与管理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
酶替代疗法
静脉补充疗法通过补充α-1抗胰蛋白酶蛋白帮助减缓肺部疾病进展，恢复保护性蛋白酶抑制作用。定期输注为肺组织保存提供持续支持。
肺康复
在监督下进行的肺康复项目结合运动训练、呼吸技术和健康教育，可改善肺功能、减轻呼吸困难并提高肺气肿患者的运动耐量。
其他治疗方案
环境与烟草规避
完全戒烟并避免环境污染物、粉尘和职业危害对于保留残余肺功能和防止功能加速下降至关重要。
生活方式抗炎营养
富含抗氧化剂的抗炎饮食模式支持肺部健康，可能有助于减少急性加重频率。强调摄入水果、蔬菜和ω-3脂肪酸，同时减少加工食品摄入。
饮食疗法肺功能监测
定期进行肺活量测定和影像学检查以监测疾病进展、治疗反应和补充干预的时机。包括年度肺功能评估和急性加重事件追踪。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症 C0221757？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The Diagnosis and Management of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in the Adult. Chronic Obstr Pulm Dis. 2022.
Dirave R, Kohnlein T, Bruley dVarannes S, et al. Intravenous Alpha-1 Antitrypsin Augmentation Therapy in Patients with Severe Deficiency: A Randomized Controlled Trial. Thorax. 2021.
Strange C, Stoller JK, Barker AF, et al. Pathophysiology and Natural History of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Comprehensive Review. Respir Med. 2020.
Parr DG, Luisetti M, Stockley RA, et al. Serum Alpha-1 Antitrypsin Concentration and Risk of Lung Disease Progression: A Systematic Review and Meta-Analysis. Lancet Respir Med. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策