α-甘露糖苷贮积症（成人型）C5679974
一种罕见的遗传性疾病，患者身体无法分解某些复杂的糖类。该疾病会导致进行性的神经系统和躯体症状。治疗主要包括支持性治疗，在某些情况下也可能采用酶替代疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
听力损失
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段都很常见
反复呼吸道感染
(代谢)轻度智力障碍
(代谢)共济失调
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
酶替代疗法
通过静脉输注给予维利曼酶 alfa（或等效的重组人酶）以替代缺乏的α-甘露糖苷酶。治疗旨在减少底物积累并减缓多个器官系统的疾病进展。
定期多学科监测
综合监测包括年度脑 MRI 成像、心脏评估、听力测试和神经认知评估。定期进行耳鼻喉科检查和血液检查以追踪疾病进展和治疗反应。
其他治疗方案
癫痫管理
对于出现癫痫发作的患者，使用左乙拉西坦或卡马西平等抗惊厥药物。药物选择取决于癫痫发作类型和耐受性特征。
药物治疗物理治疗与作业治疗
结构化治疗计划以维持肌肉力量、关节活动度和功能独立性。治疗重点包括平衡训练、步态优化和日常生活活动适应。
物理治疗矫正性耳鼻喉科手术
包括在适当情况下进行人工耳蜗植入治疗听力损失，或进行扁桃体切除术/腺样体切除术治疗阻塞性呼吸道症状。手术针对疾病的特定并发症进行处理。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
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常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是成人型α-甘露糖苷贮积症 C5679974？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Malm D, Riise Stensland HM, Collins J, Jacobsen JC. Alpha-mannosidosis; pathophysiology and clinical manifestations. Mol Genet Metab. 2021.
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Syrbe S, Blaufuss K, Mengel E, Huhn MH. Long-term outcomes in adult patients with alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策