α-甘露糖苷贮积症 I 型 C2931251
一种溶酶体贮积症，导致糖分积聚损害细胞，进而导致智力障碍和身体问题。管理包括支持性治疗和监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
听力损失
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
反复感染
(代谢)多发性骨发育不良
(代谢)角膜混浊
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
酶替代疗法
基于输注的缺乏α-甘露糖苷酶替代疗法，以减少溶酶体中的底物积聚。通常需要每2周定期给药。
造血干细胞移植
骨髓或脐带血移植，以提供能够产生功能性α-甘露糖苷酶的细胞。存在显著风险，但可能提供长期益处。
其他治疗方案
神经肌肉康复计划
结构化物理治疗，维持关节活动度，增强肌肉力量，并改善运动发育迟缓。包括步态训练和适应性锻炼。
物理治疗多学科综合监测
包括神经内科、眼科、听力学和发育评估在内的定期评估，以跟踪疾病进展并调整干预措施。
监测随访对症药物治疗
根据症状出现情况，使用适当药物治疗特定症状，如癫痫发作、感染和肌肉骨骼疼痛。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型α-甘露糖苷贮积症 (Alpha Mannosidosis Type 1 C2931251)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Malm D, Nilssen O, Borgwardt L. European recommendations for diagnosis and management of alpha-mannosidosis: consensus guidelines from the European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Olson LJ, Bhattacharya SK. Alpha-mannosidosis: pathogenesis, clinical manifestations, and emerging therapeutic strategies. Mol Genet Metab. 2021.
Borgwardt L, Thuren T, Nordborg P. Enzyme replacement therapy in alpha-mannosidosis: results from a phase 2 clinical trial. J Inherit Metab Dis. 2020.
Beck M, Olsen K, Harmatz P. Natural history and long-term outcomes in patients with alpha-mannosidosis: a multicenter cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策