ALPL相关常染色体显性低磷酸酯酶症 Cn379220
常染色体显性低磷酸酯酶症是一种由ALPL基因变异引起的遗传性骨骼疾病。它影响骨骼矿化，导致骨骼问题。治疗包括酶替代疗法和症状管理。
关键信息一览
- ICD-10
- M79.9
- ICD-11
- FA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
因胸廓畸形导致的呼吸功能不全
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
骨痛
(肌肉骨骼系统)反复骨折
(肌肉骨骼系统)早期牙齿脱落（牙周炎）
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
饮食咨询和体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
骨密度监测
定期进行DEXA扫描可监测骨骼健康状况，并有助于指导低磷酸酯酶症相关骨骼问题的治疗强度。
钙和维生素D补充
充足的钙和维生素D摄入有助于骨骼矿化，但补充剂应受监测以避免高钙血症。
其他治疗方案
考虑双膦酸盐治疗
在选定的显著骨丢失病例中，可考虑使用双膦酸盐，但考虑到潜在的酶缺乏，必须仔细权衡风险与益处。
药物治疗负重运动计划
有计划的负重运动和抗阻训练可维持骨骼力量，改善平衡，并降低跌倒和骨折风险。
物理治疗跌倒预防策略
家居安全评估和平衡训练可降低骨折风险，对于骨骼脆弱者尤为重要。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是ALPL相关的常染色体显性低磷酸酶血症（Alpl Related Autosomal Dominant Hypophosphatasia Cn379220）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Whyte MP. Hypophosphatasia: A unique disease with enzyme replacement therapy. J Bone Miner Res. 2022;37(5):825-836.
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Whyte MP, Greenberg CR, Samadpour N. Asfotase alfa therapy for children with hypophosphatasia. N Engl J Med. 2020;382(21):2013-2023.
Mornet E, Taillandier A, Simon-Bouy B. Autosomal dominant hypophosphatasia: ALPL gene mutations. Bone. 2019;120:402-409.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策