Alpl相关常染色体隐性低磷酸酯酶症 Cn379221
一种遗传性骨骼疾病，由于酶水平低而导致骨骼脆弱和牙齿问题。严重程度不同；治疗可能包括酶替代疗法和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- M79.9
- ICD-11
- FA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸困难
关节痛或关节僵硬
(肌肉骨骼)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
骨痛
(肌肉骨骼)生长迟缓
(肌肉骨骼)牙齿过早脱落
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
阿司福酶 alfa 酶替代疗法
重组组织非特异性碱性磷酸酶替代疗法，旨在解决潜在的酶缺乏症。这种靶向疗法有助于改善骨矿化并减少骨骼表现。
骨矿化监测
通过影像学检查和生化标志物定期评估骨骼健康状况，以评估治疗反应和疾病进展。包括血清碱性磷酸酶和焦磷酸盐测定。
其他治疗方案
钙和维生素D补充
充足的钙摄入结合维生素D补充以支持骨骼健康。可能需要根据个体营养需求和吸收能力进行饮食调整。
饮食疗法骨科干预
针对严重骨骼畸形（包括骨折、弯曲或对保守治疗无效的骨骼异常）的手术治疗。可能包括长骨畸形的矫正手术。
外科手术行动能力和力量康复
以改善承重能力、步态训练和肌肉力量为重点的物理治疗。可推荐使用辅助设备以支持安全行走。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是ALPL相关常染色体隐性低磷酸酶血症 Cn379221？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kishnani PS, Rush ET, Arundel P, et al. Hypophosphatasia: mining the medical literature. J Bone Miner Res. 2021.
Whyte MP, Rockman-Greenberg C, Ozono K, et al. Asfotase alfa treatment in infants and young children with hypophosphatasia. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020.
Farrow EG, Imel EA, White KE. Mineral metabolism abnormalities in hypophosphatasia: a systematic review and meta-analysis. Bone. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策