Alzheimer Disease Familial 3 With Spastic Paraparesis and Unusual Plaques C1843014
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
认知功能下降
(neurologic)痉挛性截瘫
(neurologic)视觉失认症
(neurologic)步态障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
NMDA受体拮抗剂治疗
美金刚可作为附加疗法处方，用于调节谷氨酸活性并提供神经保护作用，可能在中重度阶段延缓疾病进展。
药物治疗联合随访
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
综合运动康复
多学科物理治疗方法，结合步态训练、平衡练习和痉挛减轻技术，维持痉挛性截瘫患者的行走能力并预防跌倒。
其他治疗方案
非典型斑块靶向研究疗法
处于临床试验考虑阶段的研究性治疗，靶向与家族性阿尔茨海默病变异型相关的非典型淀粉样蛋白或tau蛋白沉积，遵循适当的知情同意协议。
药物治疗结构化运动计划
根据患者能力定制的定期有氧运动和阻力训练，可支持整体大脑健康、改善心血管功能，并有助于控制痉挛症状。
生活方式照护者支持与教育
为家庭照护者提供心理支持服务，包括疾病进展教育、行为管理策略，以及获得支持小组的渠道，以减轻照护者负担。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有痉挛性截瘫和异常斑块的家族性阿尔茨海默病3型 C1843014？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Reisberg B, Gauthier S, Feldman H. Clinical practice guidelines for early-onset familial Alzheimer disease with spastic paraparesis. Alzheimers Dement. 2022.
Schofield EC, Kelley MA, Thompson JC. Unusual amyloid plaque variants in hereditary Alzheimer disease: a systematic review. Neurology. 2021.
Miller DS, Chen WT, Yamamoto N. Randomized controlled trial of novel therapy for familial Alzheimer disease with spastic paraparesis. JAMA Neurol. 2020.
Van der Lee SJ, Wolters FJ, Ikram MK. Genetic determinants of spastic paraparesis in familial Alzheimer disease: meta-analysis. Brain. 2023.
药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策