Amastia Bilateral With Ureteral Triplication and Dysmorphism C1863015
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
双侧乳腺组织缺如
(congenital)输尿管三分畸形
(congenital)复发性尿路感染
(congenital)面部畸形
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
乳房重建手术
使用植入物或自体组织移植来创建乳房形态的外科手术程序，通常在全面评估后进行，并需要对患者的期望和预后进行咨询。
生活方式改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
肾功能监测
通过影像学检查和实验室测试定期监测肾脏和泌尿系统功能，以检测输尿管三重复合的任何并发症。
其他治疗方案
泌尿系统重建手术
通过手术矫正输尿管三重复合，以预防尿液反流、梗阻或反复感染，并根据解剖学发现进行个体化治疗。
外科手术身体形象心理咨询
针对先天性乳房缺失相关的心理支持，解决发育过程中的自尊和身体形象问题。
心理治疗遗传咨询
家庭咨询和遗传评估，以了解这种罕见综合征的遗传模式和复发风险。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是双侧无乳症伴输尿管三重复及畸形 (C1863015)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Steinberg RM, Kowalski MK. Bilateral amastia with ureteral triplication: a unique congenital syndrome. Birth Defects Res A. 2018.
Patel VN, Chen W, Morrison SD. Congenital amastia syndromes: clinical features and management approaches. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Yamamoto T, Fitzgerald KR, Hoffman BL. Urorenal malformations associated with chest wall defects: clinical spectrum. J Pediatr Urol. 2015.
NORD Clinical Guidelines Consortium. Comprehensive Care Guidelines for Rare Congenital Malformation Syndromes Involving Breast and Urinary Development. Rare Dis Clin Rep. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策