黑蒙症多毛症综合征 C1857588
黑蒙症多毛症综合征是一种极其罕见的疾病，表现为先天性盲症与多毛症并存。该病在出生时即存在，需要支持性护理。治疗重点是视力康复，以及解决皮肤和毛发问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(皮肤)症状较为明显，其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面视力评估
定期眼科评估以确定视力损伤程度、识别任何可治疗的原因并建立功能基线。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
视网膜电图和视觉诱发电位
专门诊断测试以评估视网膜和视神经功能，用于确定视力丧失的原因和程度。
其他治疗方案
局部脱毛治疗
使用局部药物进行药物管理以治疗多毛症，通常作为综合美容管理的一部分。
药物治疗视力康复服务
综合康复包括定向、行动能力训练和适应性技术，以最大限度地提高独立性和生活质量。
心理治疗辅助技术整合
实施辅助设备、屏幕阅读器和环境改造，以支持视力损伤患者的日常功能。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是黑朦性多毛综合征（Amaurosis Hypertrichosis Syndrome C1857588）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Reyes-Fernandez P, Johansson A, Bergström T. Systematic review and meta-analysis of genetic determinants in congenital retinal disorders and associated systemic manifestations. Hum Genet. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策