先天性无巨核细胞血小板减少症 2 C5882679
一种罕见的血液疾病，骨髓无法产生足够的血小板生成细胞，导致严重的血小板计数降低。通常在婴儿期出现。治疗可能包括输血和干细胞移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
易淤青
(血液)瘀点
(血液)黏膜出血
(血液)贫血引起的疲劳
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
血小板生成素受体激动剂
通过激活骨髓细胞上的血小板生成素受体来刺激血小板生成的药物，可能增加受影响患者的血小板计数。
血小板输注
通过输注血小板浓缩物来管理出血事件，并在手术或创伤期间维持安全的血小板水平。
其他治疗方案
定期血液学监测
频繁进行血细胞计数监测，以追踪血小板趋势并在手术或牙科操作前预估出血风险。
监测随访异基因造血干细胞移植
通过从配型成功的供者获取骨髓或干细胞进行移植，以恢复正常巨核细胞生成的治疗方法，是一种治愈性手段。
外科手术出血预防与损伤防护
对患者进行教育，避免高风险受伤活动，使用软毛牙刷，并识别需要就医的出血征象。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性无巨核细胞性血小板减少症 2 C5882679？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Bhat R, Weinblatt ME, Dougherty A. Thrombocytopenia in infants: differential diagnosis and management approaches. Pediatr Hematol Oncol. 2023;40(4):312-328.
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