氨基酰化酶1缺乏症 C1835922
一种罕见的代谢性疾病，机体难以分解某些氨基酸。可能导致神经系统或发育症状。治疗涉及饮食调整。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，可能随时间推移而强度有所不同。
用药频率: 所有阶段均常见
癫痫发作
(代谢)轻度面部畸形
(代谢)共济失调
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
终身蛋白质限制饮食
通过专用代谢配方和低蛋白食品严格控制膳食蛋白质摄入，以减少有毒代谢物的蓄积。蛋白质需求根据个体耐受性和生长需要计算。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
氨基酸补充治疗
针对代谢阻断进行特定氨基酸补充，支持正常蛋白质合成。根据血浆氨基酸谱和临床反应个体化调整剂量。
其他治疗方案
代谢实验室监测
定期监测血浆氨基酸、氨水平和神经学参数，以评估疾病控制和治疗效果。通常每季度进行一次，患病期间进行额外检测。
监测随访紧急代谢应对预案制定
制定急性疾病管理的书面预案，包括代谢应激期间的增加热量摄入和避免蛋白质摄入，以预防代谢失代偿。
生活方式遗传咨询与家庭支持
为患者和家属提供全面的遗传咨询，包括遗传模式、再发风险和家庭计划选择。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是氨基酰化酶1缺乏症 C1835922？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Häberle J, Boddaert N, Burlina A. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: consensus statement. Mol Genet Metab. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策