淀粉样变性家族性内脏肾脏病 Cn380106
一种主要影响肾脏和腹部器官的遗传性淀粉样变性。由于基因突变，它在家族中遗传。治疗可能包括药物治疗，有时也需要器官移植。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
排尿改变或肿胀
(肾脏)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
蛋白尿
(肾脏)肾病综合征
(肾脏)自主神经功能障碍
(肾脏)腕管综合征
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
TTR基因沉默疗法
靶向RNA疗法，如patisiran或inotersen，可减少突变转甲状腺素蛋白的产生，针对家族性淀粉样变性的根本遗传原因。
肾脏疾病管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
肝移植
手术切除肝脏（作为突变转甲状腺素蛋白产生的主要来源），在选定病例中结合多米诺移植方案考虑。
其他治疗方案
TTR蛋白稳定剂疗法
药理学稳定剂与转甲状腺素蛋白结合以防止淀粉样纤维形成，延缓家族性淀粉样多发性神经病变的疾病进展。
药物治疗神经及自主神经功能评估
通过专业检测和定期临床评估，对周围神经病变、自主神经功能障碍及器官受累进行全面评估。
监测随访自主神经症状饮食管理
通过调整进食方案和补液方案，解决胃肠动力障碍、体位性不耐受和吸收不良的营养策略。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性内脏肾型淀粉样变性（Amyloidosis Familial Visceral Renal Cn380106）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Garcia-Lopez R, Chen K, Nakamura H. Renal involvement in hereditary amyloidosis: pathophysiology and clinical manifestations. Amyloid. 2021.
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Santos E, Martin L, Kim S. Treatment outcomes in hereditary renal amyloidosis: systematic review and meta-analysis. J Am Soc Nephrol. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策