遗传性全身性淀粉样变性 1 C2751492
一种特定类型的遗传性全身性淀粉样变性，通常由转甲状腺素蛋白基因突变引起。它在家族中遗传，并随时间影响多个器官。治疗可能包括基因沉默药物和移植。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸短促
心悸
全身症状
(其他)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
疲劳
(其他)肾功能衰竭
(其他)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
Inotersen治疗
皮下给药的 antisense 寡核苷酸治疗，通过减少肝脏合成突变型转甲状腺素蛋白来治疗 Val30Met 及其他 TTR 基因突变。
药物治疗及随访
推荐在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
Patisiran输注治疗
通过静脉给药的脂质纳米颗粒递送 siRNA 治疗，可沉默 TTR 基因表达，降低循环中的突变蛋白水平。
其他治疗方案
肝移植评估
对进展性 TTR 淀粉样变患者进行全面评估，判断其肝移植适应证，同时评估心脏储备功能和整体手术耐受性。
介入操作心脏淀粉样变饮食支持
针对心脏 TTR 淀粉样浸润患者的特定营养调整，包括限液、限钠及保证蛋白质摄入充足。
饮食疗法穴位按压治疗自主神经症状
传统技法，刺激与遗传性淀粉样变患者常见的恶心、体位性低血压及睡眠障碍相关的穴位。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是遗传性系统性淀粉样变性1型 C2751492？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Benson MD, C在想R, Delamarre L, et al. Hereditary systemic amyloidosis: a comprehensive review. Lancet Neurol. 2021;20(5):352-366.
Gertz MA, Kyle RA, Therneau TM, et al. Meta-analysis of the efficacy of tafamidis in familial amyloid polyneuropathy: systematic review. Amyloid. 2023;30(1):15-25.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策