肌萎缩侧索硬化症3型 C1847735
一种遗传形式的肌萎缩侧索硬化症，通常在中年发病并导致进行性运动神经元损伤。随着疾病进展，会导致肌肉无力加重，可能需要呼吸支持。
关键信息一览
- ICD-10
- G12.21
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进展性症状，若不治疗可能危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
进行性肌无力
(neurologic)肌束颤动（肌肉抽搐）
(neurologic)痉挛（肌肉僵硬）
(neurologic)呼吸功能不全
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
微创手术干预
治疗可能需要专科护理、住院治疗或医学监督下的长期管理。
抗氧化和神经保护治疗
依达拉奉是一种静脉注射的自由基清除剂，已获FDA批准用于ALS以减轻氧化应激。治疗包括在专科医生监督下的每日输注周期，随后是休息期。
无创通气启动
当呼吸肌无力发展时，提供双水平气道正压支持。夜间使用有助于维持充足的氧合并减少疾病进展期间的呼吸疲劳。
其他治疗方案
针灸和综合疗法
支持性针灸可能有助于管理疼痛、疲劳和压力。包括按摩和放松技术在内的补充方法可补充常规护理。
补充疗法饲管放置
经皮内镜胃造瘘术在吞咽困难影响口服摄入时提供可靠的营养支持。在呼吸功能受损前选择性放置可降低手术风险。
外科手术辅助设备优化
逐步提供行动辅助工具、沟通设备和家居改造。职业治疗评估可确定需求并培训患者使用设备。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肌萎缩侧索硬化症3型 C1847735？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Pupillo E, Messina P, Logroscino G, et al. Long-term survival in amyotrophic lateral sclerosis: a population-based study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014.
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