肌萎缩侧索硬化症5型 C1865864
5型ALS是一种罕见的遗传性运动神经元病,神经细胞逐渐退化。它通常影响成年人,并导致肌肉无力,治疗重点是控制症状和支持功能。
关键信息一览
- ICD-10
- G12.21
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进行性症状,如不治疗可能危及生命。
如果症状加重,请立即就医。
进行性肌无力
(neurologic)肌束震颤(肌肉抽搐)
(neurologic)痉挛(肌肉僵硬)
(neurologic)呼吸功能不全
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
带监测的门诊操作
治疗可能需要专科护理、住院或长期医疗监督下的管理。
疾病修饰治疗
利鲁唑仍是一线疾病修饰治疗,依达拉奉可作为适当患者的额外选择。联合治疗方案正在临床试验中进行研究。
试验性临床试验参与
参加临床试验可获得研究性治疗,包括基因治疗、干细胞方法和尚未获得FDA批准的新型神经保护化合物。
其他治疗方案
言语与交流干预
早期言语治疗并提供增强和替代交流设备。声音保存技术可保留语音供将来与合成语音技术配合使用。
介入操作膈肌起搏评估
对于经过适当筛选的患者,手术植入膈肌起搏系统可能有助于支持呼吸功能。患者选择标准包括特定的呼吸受累模式。
外科手术适应性运动与活动计划
针对ALS调整的水上运动、瑜伽和太极可维持灵活性和身心健康。重点从增强力量转向维持功能和控制疲劳。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况,请立即寻求紧急医疗护理:呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木,或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肌萎缩侧索硬化症 5 型 C1865864?
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Ajroud-Driss S, Siddique T. Sporadic and hereditary amyotrophic lateral sclerosis. Biochim Biophys Acta. 2014.
Benatar M, Wuu J, Andersen PM. Randomized trial of SMA11B for disease progression in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology. 2018.
Taylor JP, Brown RH Jr, Cleveland DW. Decoding ALS: from genes to mechanism. Nature. 2016.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策