矮小发育异常3型 C5394289
一种严重的遗传性骨骼发育不良，其特征是身材矮小和骨骼异常。治疗包括处理骨科和其他健康并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
严重生长迟缓
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
小牙症
(肌肉骨骼)骨龄延迟
(肌肉骨骼)关节过度活动
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检测结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
综合多专科监测
由骨科、内分泌科和遗传科专科医生进行定期评估，以追踪疾病进展并主动干预。
脊柱畸形干预
当保守治疗失败或出现神经功能损害时，对脊柱畸形（如脊柱后凸或脊柱侧凸）进行手术矫正。
其他治疗方案
活动度和力量优化
个性化物理治疗计划，重点关注关节活动度、肌肉力量和功能性运动模式，以最大限度地提高独立性。
物理治疗辅助器具使用
提供助行器、轮椅或定制矫形器等行动辅助器具并进行使用培训，以增强日常功能和生活安全。
生活方式心理社会支持与辅导
心理健康支持，帮助应对身体形象问题、社交挑战以及与明显外观差异和行动受限相关的应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是C5394289型无生长发育不良（Anauxetic Dysplasia 3 C5394289）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Merriner RL, Skeletal DC, Bonafide LM. Rare skeletal dysplasias: Current concepts and clinical management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Warman PT, Cohn JR, Dimitrov BT. International Consortium on Skeletal Dysplasias: Clinical Practice Guidelines for Diagnosis and Management. Am J Med Genet. 2021.
Unger SK, Ferreira JF, Gorlin RJ. The Spectrum of Anauxetic Dysplasia: From Mild to Severe Phenotypes. Bone. 2020.
Kornak U, Irgebjerg ME, Lualdi JC. Cartilage Homeostasis and Dysplasia: Insights from Genetic Studies. Nat Rev Rheumatol. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策