可能由卟啉代谢缺陷引起的非球形细胞溶血性贫血 C1859785
一种罕见的溶血性贫血,与红细胞中卟啉代谢问题相关。这会导致血红素合成异常以及红细胞提前破坏。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液)明显的症状,可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
疲劳
(血液)面色苍白
(血液)黄疸
(血液)呼吸短促
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
避免阳光照射和光防护
严格避免阳光照射,使用广谱防晒霜、防护服和紫外线阻挡膜。对引起皮肤表现的光敏性卟啉病必不可少。
β-胡萝卜素补充
口服β-胡萝卜素以增加皮肤对光毒性的抵抗力。有助于减少光敏反应,并允许部分患者进行有限的阳光照射。
其他治疗方案
红细胞输注
慢性或间歇性输注方案以抑制红细胞生成并减少卟啉前体产生。用于严重的红细胞生成性类型。
介入操作血红素/精氨酸血红素
静脉注射血红素制剂,可抑制ALA合酶并减少急性卟啉病中有毒卟啉前体积聚。仅用于急性神经内脏发作。
药物治疗饮食调整
适当的营养支持,摄入充足热量和碳水化合物。部分卟啉病可通过饮食改变和避免禁食而改善。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是可能由于卟啉代谢缺陷引起的非球形红细胞性溶血性贫血 C1859785?
有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Liu H, Wang Q, Zhang Y. Hematologic manifestations in congenital porphyrias: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):142.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策