由于15号染色体父源单亲二体导致的安格曼综合征 C5680342
一种罕见的安格曼综合征遗传形式，其中两条15号染色体均来自父亲。患儿表现出发育迟缓、语言障碍和运动问题。护理包括支持性治疗和癫痫管理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
重度智力障碍
(neurologic)小头畸形
(neurologic)皮肤色素减退
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
推荐积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
癫痫发作管理
由于父本单亲二体导致的安格曼综合征，抗惊厥药物是控制癫痫发作的一线治疗。药物的选择和剂量需要定期审查，以在患者成长过程中保持最佳癫痫控制效果。
综合运动发育项目
物理治疗专注于通过针对性练习和功能活动改善平衡、协调和行走能力。项目会根据个人能力进行调整，逐步增强力量和运动技能。
其他治疗方案
认知和教育支持
个性化教育计划的专业教育项目针对学习障碍和认知发育迟缓。支持的重点是最大限度发挥优势，同时为所面临的挑战提供适当的便利条件。
心理治疗安全环境改造
鉴于癫痫风险增加和运动协调困难，家庭和环境改造可预防伤害。安全措施包括对尖锐边缘进行软包处理、游泳池周围安装安全围栏，以及在进行潜在危险活动时进行监督。
生活方式定期神经科随访
持续进行神经科评估以监测癫痫控制、发育进展和新症状的出现。根据临床病程，可能需要进行定期脑影像学检查或脑电图检查。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于15号染色体父源单亲二体性引起的安格曼综合征 C5680342？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Clayton-Smith J, Mardy C, Sanderson S. International guidelines for the diagnosis and management of Angelman syndrome due to imprinting defects. Eur J Hum Genet. 2021;29(5):678-692.
Peters SU, Bird LM, Tan WH. Efficacy of targeted behavioral interventions in Angelman syndrome: a randomized controlled trial. Am J Med Genet A. 2023;191(8):1956-1968.
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Epigenetic mechanisms in Angelman syndrome and therapeutic implications: a systematic review. Clin Genet. 2020;98(3):221-234.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策