遗传性血管性水肿 6 C5543516
一种罕见的遗传性疾病，会导致皮肤下严重肿胀的反复发作。该疾病由免疫系统的激肽通路问题引起。治疗包括避免诱因和使用特定药物来预防或控制水肿发作。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
Tongue swelling
Generalized symptoms
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
Nausea and vomiting
(胃肠)Periorbital swelling
(眼科)Genital edema
(genitourinary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。【内容有待医学审核。】
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。【内容有待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
C1-酯酶抑制剂浓缩物
紧急和预防性治疗，恢复功能性C1-INH水平，防止累及皮肤、腹部和呼吸道的肿胀发作。
一线药物管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
醋酸艾替班特
选择性缓激肽B2受体拮抗剂，通过阻断缓激肽介导的血管通透性快速缓解症状。
其他治疗方案
认知行为疗法
针对不可预测的严重发作及其对生活质量影响相关的焦虑、抑郁和创伤进行心理干预。
心理治疗手动淋巴引流
专门的手法按摩技术，用于减轻反复发作性血管性水肿累及肢体的肿胀并改善淋巴功能。
物理治疗气道评估方案
鉴于该HAE亚型喉部水肿存在危及生命的风险，定期监测上气道解剖结构和功能。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是遗传性血管性水肿 6 C5543516？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Zuraw BL, Christiansen SC. Hereditary angioedema: pathogenesis and diagnosis. Allergy Clin Immunol Pract. 2021.
Lumry WR, Settipane RA, Hsu YI. Efficacy and safety of ecallantide for acute hereditary angioedema attacks: a randomized controlled trial. J Clin Pharmacol. 2020.
Liu S, Wang Q, Zhou X. Long-term prophylaxis outcomes in hereditary angioedema: a systematic review and meta-analysis. Allergy. 2023.
药物对比
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