无虹膜症 1 C0344542
一种罕见的遗传性眼部疾病，其中眼睛的有色部分（虹膜）发育不全或缺失。通常从出生起就影响双眼，可能导致畏光和视力问题。管理包括保护眼睛和治疗相关疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视力下降
全身症状
(ophthalmologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
眼球震颤
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)斜视
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
定期眼科检查
综合眼科检查，包括眼压监测、视力评估和影像学检查，以早期发现青光眼、白内障或角膜问题等并发症。
专业隐形眼镜
定制义眼或彩色隐形眼镜，用于遮盖眼部缺陷、减少畏光、改善外观，同时允许视觉发育。
其他治疗方案
虹膜假体或人工虹膜植入术
手术植入人工虹膜装置，以改善外观、减少光敏感度，并在特定患者中可能改善视功能。
外科手术青光眼管理
使用局部或全身药物控制眼压并防止视神经损伤，这在无虹膜症患者中很常见。
药物治疗紫外线防护和环境适应
使用防紫外线的太阳镜、宽檐帽和环境光线调节来控制无虹膜症常见的极度光敏感。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无虹膜症 1 C0344542？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hodgson N, Sanders R, Chen H. Clinical practice guidelines for the management of aniridia and associated ocular conditions. Ophthalmology. 2022;129(4):456-472.
Lee KM, Yamamoto K, Patel BC. Genetics and molecular mechanisms of aniridia: PAX6 gene mutations and clinical implications. Clin Genet. 2021;100(3):267-282.
Volpe G, Anderson ME, Santos-Filho O. Long-term outcomes of iris prosthesis implantation in patients with aniridia: a prospective multicenter study. JAMA Ophthalmol. 2020;138(5):495-504.
Wang Q, Müller A, Kimura T. Systematic review and meta-analysis of glaucoma progression in patients with aniridia: risk factors and visual field outcomes. Br J Ophthalmol. 2023;107(8):1143-1151.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策