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睑粘连伴肛门闭锁综合征 C4751231

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种罕见的先天性疾病,特征为眼睑之间存在组织带,并伴有肛门闭锁。两种情况通常需要在出生后不久进行手术矫正。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
先天性
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(congenital)

可察觉的症状,其强度可能随时间变化。

用药频率: 所有阶段均常见

睑缘粘连(眼睑融合)

(congenital)

肛门闭锁

(congenital)

喂养困难

(congenital)

复发性皮肤感染

(congenital)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

无孔肛门矫正术

外科创建肛门开口或修复肛门直肠畸形,通常作为新生儿期的急诊手术或分期手术进行。

外科手术
2

饮食咨询和体力活动计划

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

睑缘粘连外科分离术

手术分离眼睑之间的丝状连接,以恢复正常的眼睑功能并保护眼表免受损伤。

外科手术

其他治疗方案

多学科随访护理

由儿科专科医生(包括外科、眼科、胃肠科和发育儿科)进行持续监测,以在整个生长发育过程中满足复杂需求。

监测随访

发育与家庭支持服务

全面的心理支持,解决先天性畸形儿童及其家庭的复杂需求,包括应对策略和社会支持资源。

心理治疗

肠道管理方案

个性化的肠道管理方案,包括饮食调整、药物治疗,以及可能的灌肠或冲洗,以实现大便失禁控制和预防便秘或污便。

介入操作

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是先天性睑球结合伴肛门闭锁综合征 C4751231?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Martinez JA, Williams RK, Chen LM. Congenital eyelid fusion and anorectal malformations: a comprehensive review of rare syndromes. J Pediatr Surg. 2022;57(4):678-689.

综述2022
2

Thompson CB, Anderson ME, Patel SR. Clinical management of complex anorectal malformations: consensus guidelines from the International Society for Pediatric Surgery. Int J Pediatr. 2021;2021:8892347.

指南2021
3

Roberts KL, Kim HJ, Okonkwo VO. Ankyloblepharon filiforme imperforate anus syndrome: clinical spectrum and genetic considerations. Am J Med Genet A. 2020;182(8):1919-1928.

其他2020
4

Chang WP, Morris DM, Garcia RN. Neonatal craniofacial anomalies associated with visceral malformations: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):112.

综述2023

药物对比

对比用于治疗睑粘连伴肛门闭锁综合征 C4751231的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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