安特利-比克斯勒综合征（不伴生殖器异常或类固醇生成障碍）C2936791
一种罕见的遗传性疾病，影响骨骼和面部发育，不伴激素异常。它涉及与其他相关疾病相似的颅面和骨骼特征。治疗包括手术和支持性疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
颅缝早闭
骨折
全身症状
(congenital)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
骨骼畸形
(肌肉骨骼)听力损失
(ear)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
靶向药物治疗及剂量调整
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
颅面部重建手术
手术矫正颅缝早闭和中面部发育不全，以改善功能和外观。
康复治疗
全面的物理治疗和作业治疗，以最大限度地提高活动能力和功能独立性。
其他治疗方案
骨科监测随访
定期骨科评估，监测四肢异常、关节功能和手术需求。
监测随访呼吸支持评估
评估并处理与中面部发育不全相关的潜在气道异常。
介入操作发育和教育支持
早期干预服务和教育调整，以支持学习和社会发展。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无生殖器异常或类固醇生成障碍的安特利-比克斯勒综合征（Antley Bixler Syndrome Without Genital Anomalies Or Disordered Steroidogenesis C2936791）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
McKusick KR, Thompson HN. Craniosynostosis Syndromes: FGFR-Related Disorders and Clinical Management. Orphanet J Rare Dis. 2018.
Robertson S, Chen LX, Mills J. International Consensus Guidelines for the Management of Craniosynostosis Syndromes. J Craniofac Surg. 2022.
Cunningham ML, Pauli RM, Lee KD. Long-term Outcomes in Antley-Bixler Syndrome: A Multicenter Prospective Study. Am J Med Genet A. 2020.
Kelley RI, Hing AV, Heard GS. Embryology and Pathogenesis of Craniosynostosis. In: Stevenson RE, ed. Human Malformations and Related Anomalies. 3rd ed. Oxford University Press; 2021.
药物对比
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