上肢骨骼发育不全 C4024194
一种先天性疾病，其中上肢骨骼未能正常发育。患者从出生起即受此影响，可能需要骨科护理或假肢支持。
上肢骨骼发育不全：上肢骨骼部分或全部缺失，需综合康复、义肢或手术重建以恢复功能。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
上肢骨骼缺失
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显症状，可能随时间推移而强度不同。
用药频率: 各阶段均常见
手臂短缩
(肌肉骨骼)上肢活动受限
(肌肉骨骼)上肢畸形
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肢体重建手术
骨科外科手术，用于重建或改善发育不良的上肢骨骼功能，可能包括截骨术、骨移植或延长手术。通常随儿童的生长发育分阶段进行。
饮食咨询和体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
作业治疗和功能训练
通过适应性技术、力量训练和关节活动度练习，最大化患肢功能的专业治疗。侧重于日常生活活动独立性。
其他治疗方案
假肢适配
用于补偿肢体缺陷的定制假体装置，范围从美容假肢到功能性肌电假肢。由认证的假肢师提供适配和训练。
补充疗法心理辅导与支持
心理健康支持，用于处理与先天性肢体差异相关的身体形象问题、社会适应和情绪健康。可能包括个人和家庭治疗。
心理治疗辅助设备和家庭改造
环境改造和辅助器具，如专用餐具、键盘适配器及家庭改造，以增强日常活动的独立性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是累及上肢骨骼的再生障碍 (Aplasia Involving Bones Of The Upper Limbs C4024194)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Müller JK, Schmidt HA, Tanaka Y. Congenital upper limb aplasia: A comprehensive review of diagnostic approaches and management strategies. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Bennett LR, Chen W, Patel N, Okonkwo C. International consensus statement on the care and rehabilitation of patients with longitudinal and transverse limb deficiencies. J Pediatr Orthop. 2021.
Fernandez A, Johansson S, Kimura S. Functional outcomes and quality of life in children with upper limb aplasia treated with myoelectric prosthetics: A prospective cohort study. Clin Orthop Relat Res. 2020.
Andersson G, Santos AM, Lombardi R. Embryological basis and genetic associations of isolated limb aplasia: Understanding the developmental origins. Birth Defects Res A. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策