载脂蛋白A I缺乏症 C0342898
一种影响身体产生载脂蛋白A-I能力的遗传性疾病，载脂蛋白A-I是脂质代谢的重要蛋白质。它可能导致胆固醇水平异常和心血管风险增加。管理包括监测血脂、改变饮食以及处理相关并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢系统)可能随时间推移而强度变化的明显症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
高密度脂蛋白胆固醇严重降低
(心血管系统)肝脾肿大
(消化系统)周围神经病变
(神经系统)角膜混浊
(眼部)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
阑尾切除术或右半结肠切除术
根据肿瘤范围切除阑尾及可能的邻近结肠组织。手术入路取决于肿瘤分期和组织学分级。
饮食咨询和体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
其他治疗方案
肿瘤细胞减灭术联合腹腔热灌注化疗
对于伴有腹膜播散的晚期黏液性肿瘤，选择性病例可采用激进切除腹膜肿瘤联合加热腹腔内化疗。仅适用于选定的广泛病变病例。
外科手术连续肿瘤标志物监测
定期检测CEA和CA 19-9水平，结合影像学检查，以在初始治疗后监测复发或疾病进展。监测频率根据初始分期确定。
监测随访腹膜转移监测
定期进行腹部CT或MRI检查，以监测腹膜播种或黏液性腹水的积聚。对早期发现低级别复发至关重要。
介入操作术后营养支持
营养咨询和支持，确保充足的蛋白质摄入，防止康复期间营养不良。治疗期间及治疗后可能需要补充营养。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是载脂蛋白 A-I 缺乏症 C0342898？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson GR, Barclay M, Miller JI. Apolipoprotein A-I Deficiency: Current Understanding and Management Strategies. Curr Opin Lipidol. 2019.
European Atherosclerosis Society Working Group. Guidelines for the Diagnosis and Management of HDL Deficiency Syndromes. Eur Heart J. 2022.
Santos RD, Hodkinson J, Kastelein JJ. Efficacy of ApoA-I Mimetic Peptides in Patients with HDL Deficiency: A Phase II Study. J Clin Invest. 2020.
Klerkx AH, Hovingh GK, Kuivenhoven JA. Meta-Analysis of Lipoprotein Parameters and Cardiovascular Outcomes in HDL Disorders: A Systematic Review. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策