Aprt 缺乏症 日本型 C0268121
一种罕见的遗传性代谢疾病，由腺嘌呤积聚引起肾结石和潜在的肾脏损害。通过药物和饮食改变进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肾绞痛
2,8-二羟基腺嘌呤肾结石
(genitourinary)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，随时间推移强度可能会有所不同。
用药频率: 在所有阶段都很常见
血尿
(genitourinary)慢性肾脏病
(genitourinary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改善与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
黄嘌呤氧化酶抑制剂治疗
别嘌醇或非布司他用于抑制黄嘌呤氧化酶，阻止腺嘌呤转化为2,8-二羟基腺嘌呤——这种代谢产物在APRT缺乏症中会造成肾脏损害和结石。
高液体摄入方案
建议患者通过增加饮水量保持每日尿量至少2-3升，以减少2,8-二羟基腺嘌呤在尿路中的结晶。
其他治疗方案
嘌呤限制饮食
减少动物内脏、海鲜和某些蔬菜等膳食嘌呤来源，有助于最大限度降低缺乏酶途径可用的腺嘌呤底物。
饮食疗法肾功能监测
通过血清肌酐、估算肾小球滤过率和影像学检查定期监测肾功能，以早期发现和治疗肾结石。
监测随访结石取出术
对于APRT缺乏症患者出现症状性或梗阻性肾结石，可能需要输尿管镜检查或体外冲击波碎石等泌尿外科手术。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症日本型 C0268121？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Yamashita T, Suzuki K, Watanabe H. Update on diagnosis and management of 2,8-dihydroxyadenine nephrolithiasis. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2023;32(2):145-153.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策