ARID1A相关Coffin-Siris综合征Cn381223
一种累及ARID1A基因的遗传性发育障碍。它会导致智力障碍、特征性面容以及指甲缺失。治疗包括支持性治疗和多学科管理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)智力障碍
(neurologic)肌张力低下
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
多系统监测方案
全面定期监测ARID1A相关Coffin-Siris综合征患者的生长发育、心脏功能及骨骼异常，以确保对新出现问题进行早期干预。
结构异常的手术矫正
对特定骨骼异常（如指/趾畸形、面部特征或其他结构问题）进行矫正手术干预，当这些异常具有功能意义或影响生活质量时。
其他治疗方案
发育性物理治疗
专门针对Coffin-Siris综合征常见的肌张力低下、关节松弛和运动协调障碍的治疗，以改善功能性活动能力和独立性。
物理治疗针对性症状药物治疗
根据个体表现选择药物，用于治疗该遗传综合征相关的特定症状，如癫痫、注意困难或行为问题。
药物治疗神经发育和行为支持
提供行为干预、社交技能发展和家庭支持的心理服务，以应对该综合征特有的智力障碍和行为特征。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 ARID1A 相关科芬-西里斯综合征 CN381223？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mowat DR, Snelson ME, Ghani MK, et al. Consensus guidelines for the clinical management of SWI/SNF-related neurodevelopmental disorders. Eur J Hum Genet. 2022.
Zhang WL, Koga H, Yamamoto K. Molecular basis and clinical manifestations of ARID1A-associatedCoffin-Siris syndrome. Nat Rev Genet. 2021.
van der Sluijs PJ, van Haelst MM, Lichtenbelt KD, et al. Phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 52 patients with Coffin-Siris syndrome. Hum Mutat. 2020.
Feng Y, Wang Y, Liu C, et al. Systematic review of SWI/SNF complex subunit mutations in neurodevelopmental disorders: 285 patients. Clin Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策