伴外胚层发育异常的心律失常性心肌病 C5882696
一种遗传性心肌疾病，会导致心律失常并伴有皮肤和牙齿异常。需要进行心脏监测、药物治疗，有时还需要植入设备来控制心律。
关键信息一览
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- 身体系统
- 心血管
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心悸
晕厥
室性心律失常
胸部不适或心悸
(心血管系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
外胚层异常
(心血管系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗心律失常药物治疗
标准的抗心律失常药物（如β受体阻滞剂或III类抗心律失常药）有助于控制致心律失常性心肌病相关的心律紊乱。治疗方案的选择取决于通过心脏监测识别的特定心律失常类型。
疾病管理与监测
建议由医疗服务提供者进行积极治疗和定期监测。
植入型心律转复除颤器(ICD)置入术
针对因室性心律失常导致心脏性猝死高风险患者进行设备植入。植入型心律转复除颤器可持续监测心律，并在检测到危险性心律失常时发放电击或起搏治疗。
其他治疗方案
定期心脏影像学检查和心律失常监测
定期进行超声心动图、心脏磁共振成像以及动态心电图或事件监测，以追踪疾病进展并检测新发心律失常。根据结构和电生理变化及时调整治疗方案。
监测随访皮肤及外胚层异常管理
针对头发、皮肤和指甲表现进行的皮肤科治疗，包括专用洗发水、外用润肤剂及用于角化过度性病变的角质软化剂。与心脏团队协调关于可能影响心脏功能的全身性维A酸类药物的使用。
药物治疗遗传咨询与心理社会支持
全面的遗传咨询，讨论遗传模式和家族规划的相关问题。心理支持旨在帮助患者应对管理累及多个身体系统的严重遗传疾病所带来的情感负担。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有可变性外胚层异常的心律失常性心肌病 C5882696？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria. Eur Heart J. 2010.
Basso C, Corrado D, Marcus FI, et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Lancet. 2009.
Rampazzo A, Nava A, Malacrida S, et al. Mutation in human desmoplakin domain binding to plakoglobin causes a dominant form of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Am J Hum Genet. 2002.
Hoffmann BA, Syed FL, Cohen IS, et al. Arrhythmogenic cardiomyopathy: clinical presentation and diagnostic approach. Curr Cardiol Rep. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策