婴儿期泛发动脉钙化 1 C4551985
一种罕见的遗传性疾病，导致钙沉积在动脉和软组织中，在婴儿期发病。大多数受影响的婴儿无法存活至幼儿期。
关键信息一览
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- 身体系统
- 心血管
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸窘迫
胸部不适或心悸
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
喂养困难
(心血管系统)全身性高血压
(心血管系统)心脏杂音
(心血管系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
双膦酸盐疗法
可考虑使用帕米膦酸盐等药物来抑制血管钙化进展，但疗效因人而异，且在本病中治疗方案大多属于试验性质。
疾病管理与监测
治疗可能需要专科护理、住院治疗或长期医疗监督下的管理。
心脏和血管监测
定期进行超声心动图和血管影像学检查，以监测钙化进展、心脏功能并指导治疗决策。检查频率由临床严重程度决定。
其他治疗方案
低磷饮食管理
限制膳食磷摄入可能有助于延缓血管钙化。需要咨询儿科营养师以确保生长发育所需的充足营养。
饮食疗法镁补充治疗
镁可能作为钙组织沉积的天然拮抗剂。虽存在理论上的益处，但临床证据有限。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是婴儿期全身性动脉钙化 1 型 (C4551985)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rutsch F, MacDougall M, Nitschke Y. Diagnosis and Management of Generalized Arterial Calcification of Infancy: International Consensus Statement. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Ferreira CR, Gahl WA, Hoover-Fong JE. Ectopic Calcification in Rare Genetic Disorders: Mechanisms and Clinical Features. Mol Genet Metab. 2021.
Nitschke Y, Rutsch F, van den Boom R. Long-term Outcomes in Generalized Arterial Calcification of Infancy: A Prospective Cohort Study. J Pediatr. 2020.
Li Q, Uitto J. Vitamin K-Dependent Proteins in Calcification of Arteries: Therapeutic Implications. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策