婴儿泛发性动脉钙化 2 C3276161
一种罕见疾病，钙在婴儿的动脉和组织中积聚。通常在幼儿期致命，治疗侧重于症状。
关键信息一览
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- 身体系统
- 心血管
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸窘迫
胸部不适或心悸
呈进行性加重的症状，若不经治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
生长发育迟缓
(心血管)肺动脉高压
(心血管)肾动脉狭窄
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
双膦酸盐治疗
可考虑使用帕米膦酸盐等药物抑制血管钙化进展，但疗效因人而异，且该疗法在本病中基本属于试验性治疗。
疾病管理与监测
治疗可能需要专科护理、住院治疗或长期医学监督下的管理。
心脏和血管监测
定期进行超声心动图和血管影像学检查，监测钙化进展、心脏功能，并指导治疗决策。检查频率根据临床严重程度确定。
其他治疗方案
低磷饮食管理
限制饮食中的磷酸盐摄入可能有助于减缓血管钙化。需要咨询儿科营养师以确保充足的生长发育所需营养。
饮食疗法镁补充治疗
镁可能作为钙在组织中沉积的天然拮抗剂。虽然理论上可能有益，但临床证据有限。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是婴儿全身性动脉钙化症2型 (C3276161)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rutsch F, Nitschke Y, Moreno C. Arterial calcification syndromes in infancy and childhood. Nat Rev Cardiol. 2021.
Orphanet Working Group, Aegerter C, Bouvagnet P. Clinical practice guidelines for generalized arterial calcification of infancy. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Li Q, Uygur B, Hsuen K. Novel ENPP1 mutations and clinical outcomes in generalized arterial calcification of infancy. J Clin Invest. 2022.
Ferreira CR, Hackbarth ME, Ziegler SG. Molecular diagnosis of generalized arterial calcification of infancy using whole-exome sequencing. Mol Genet Genomic Med. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策