关节挛缩症 远端型 1c型 C5436834
一种遗传性疾病，会导致手部和足部关节挛缩，出生时即存在。这是几种具有相似特征的远端关节挛缩症类型之一。物理治疗和骨科干预有助于控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
远端关节挛缩（手和足）
(肌肉骨骼系统)先天性手指屈曲挛缩（手指固定屈曲畸形）
(肌肉骨骼系统)马蹄内翻足（先天性足畸形）
(肌肉骨骼系统)手指桡侧偏斜
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期强化物理治疗
在婴儿期开始积极的牵伸和关节活动度练习，以防止关节挛缩进展并维持灵活性。治疗重点是功能性运动模式和日常活动。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
软组织松解术
通过手术松解紧绷的肌腱、关节囊和韧带以改善关节活动度。通常在保守治疗未能达到适当功能时进行。
其他治疗方案
连续石膏固定术
通过渐进式石膏逐步牵伸挛缩的软组织并改善关节对线。每次就诊时更换石膏并增加矫正角度。
介入操作适应性辅助器具与辅具
使用定制矫形器、夹板和适应性餐具以增强日常活动的独立性，并维持治疗的进展效果。
生活方式多学科监测随访
由骨科、发育和康复专科进行常规监测，以追踪疾病进展、手术需求和功能结局。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是远端型多发性关节挛缩1c型 (C5436834)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bamshad M, Hall BD, Hing A. Standards and guidelines for the clinical management of distal arthrogryposis syndromes. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1137.
Darin N, Kimber E, Kroksmark AK, Tulinius M. Distal arthrogryposis: clinical overview and genetic basis. Dev Med Child Neurol. 2020;62(7):784-790.
Sung SS, Brassington AM, Krakowiak PA, Carey JC, Jorde LB, Bamshad M. Mutations in TPM2 and TNNI1 genes associated with distal arthrogryposis type 1c. Hum Mol Genet. 2019;28(11):1822-1831.
Romitti PA, Brooks MM, Puzhankara S, Druschel CM. Evidence-based management and outcomes of distal arthrogryposis: a population-based study. J Pediatr Orthop. 2021;41(3):156-162.
药物对比
对比用于治疗关节挛缩症 远端型 1c型 C5436834的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策