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Arthrogryposis Distal With Impaired Proprioception and Touch C4310692

发布:2026年7月22日更新:2026年8月27日
医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月27日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
肌肉骨骼
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

关节疼痛或僵硬

(肌肉骨骼系统)

明显症状,强度可能随时间变化。

用药频率: 所有阶段均常见

本体感觉障碍

(神经系统)

触觉减退

(神经系统)

远端关节挛缩

(肌肉骨骼系统)

感觉性共济失调

(神经系统)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

感觉统合治疗

专门使用感觉统合技术的物理治疗,用于解决本体感觉和触觉缺陷。治疗包括负重活动、振动疗法和触觉探索。

物理治疗
2

运动处方与体重管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

本体感觉训练设备

使用压力服、负重背心、触觉刺激工具来增强身体意识和感觉反馈。这些设备有助于补偿受损的本体感觉通道。

补充疗法

其他治疗方案

神经发育心理支持

针对感觉处理差异的心理干预,包括应对感觉挑战和建立自我意识的策略。包括与感觉缺陷相关的焦虑咨询。

心理治疗

环境安全改造

为触觉障碍患者创建安全的家庭和工作环境,包括视觉提示、一致的布局和保护措施。包括防护鞋袜和安全设备。

生活方式

神经与发育监测

定期评估感觉功能、运动发育和神经系统状态,以跟踪进展和调整干预措施。包括定期感觉测试和功能评估。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或加重,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是伴有深感觉和触觉受损的远端型关节挛缩症(C4310692)?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Bamshad MI, Showers JV, Kim JH. Consensus guidelines for diagnosis and management of distal arthrogryposis with sensory deficits. Dev Med Child Neurol. 2022;64(8):945-958.

指南2022
2

Lemberg JB, Sutton RW, Chen KL. Proprioceptive and tactile sensory impairment in congenital contractures: mechanisms and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):312.

综述2021
3

Nakamura K, Oka Y, Patel H. Clinical and electrophysiological features of peripheral neuropathy in distal arthrogryposis: a cohort study. J Peripher Nerv Syst. 2020;25(3):234-245.

其他2020
4

Rizzo R, Fernandez AA, Goldman JS. Neurogenetic basis of proprioceptive dysfunction in arthrogryposis syndromes: systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1234-1249.

综述2023

药物对比

对比用于治疗Arthrogryposis Distal With Impaired Proprioception and Touch C4310692的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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