先天性多关节挛缩症 6 C5543431
一种罕见的遗传性疾病，其特征为出生时出现多发性关节挛缩。治疗重点是物理治疗、外科手术干预和支持性护理，以最大限度地提高功能。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
马蹄内翻足
(肌肉骨骼)多关节挛缩
(肌肉骨骼)四肢活动受限
(肌肉骨骼)四肢肌肉无力
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
结构化物理治疗方案
个性化物理治疗，强调针对特定关节受累的轻柔拉伸、姿势调整和功能训练，以最大限度地发挥活动潜能。
靶向药物调整治疗
建议在医疗保健专业人员的定期监测下进行积极治疗。
连续石膏矫形术
对患肢进行渐进式连续石膏固定，通过持续轻柔的拉伸逐步改善关节对位和活动范围。
其他治疗方案
肌腱延长术
当非手术治疗无法达到适当功能时，通过手术进行肌腱延长或转移以解决特定挛缩问题。
外科手术多学科联合监测
由骨科、康复科和发育科专家协调监测，评估病情进展并优化干预时机。
监测随访居家锻炼与体位管理方案
全面的居家锻炼计划，配合正确的体位管理策略，以维持正式治疗的疗效并防止挛缩复发。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性多发性关节挛缩症 6 C5543431？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Haller JA, Fabrizio EA, Bernstein RM. Consensus Guidelines for the Management of Arthrogryposis Multiplex Congenita. J Pediatr Orthop. 2020.
Thompson MK, Wallace LO, Sung JP. Genetic and Clinical Review of Arthrogryposis Multiplex Congenita: Current Perspectives. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Kim SJ, Patel N, Rodriguez K, et al. Prospective Evaluation of Surgical Outcomes in Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita. Bone Joint J. 2019.
Garcia-Lopez JM, Davis BT, Okafor LN. Phenotypic Spectrum and Molecular Basis of Arthrogryposis Multiplex Congenita: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Genet. 2022.
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