关节挛缩症口哨脸综合征 C1859711
一种罕见的综合征，伴有严重的关节挛缩和独特的面部特征，类似于吹口哨的表情。治疗包括骨科护理、物理治疗，有时也需要手术矫正。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
小口畸形（小口开度）
(肌肉骨骼)啸嘴样面容（面具样面容）
(肌肉骨骼)张口受限（牙关紧闭）
(肌肉骨骼)因口腔受限导致的喂养困难
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
综合物理治疗和作业治疗
综合PT/OT方法，通过针对性练习、喂养治疗和功能训练，同时解决四肢挛缩和面部受累问题。
面部和四肢挛缩松解术
手术干预解决影响表情和喂养的面部挛缩，同时根据需要进行四肢挛缩松解以改善活动能力。
其他治疗方案
喂养和吞咽治疗
针对吹口哨面容综合征常见喂养困难的专门干预，包括口腔运动疗法和适应性喂养技术。
介入操作呼吸和营养监测
由于呼吸肌可能受累及喂养困难，需密切监测呼吸功能和营养状况。
监测随访面部差异的心理社会支持
心理支持应对与面部挛缩和特殊外观相关的社会挑战，包括学校支持和同伴教育。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性多发性关节挛缩症伴面容如口哨综合征 (Arthrogryposis Multiplex Congenita Whistling Face Syndrome C1859711)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Williams K, Anderson R. Arthrogryposis multiplex congenita with whistling face: clinical manifestations and rehabilitation. In: Adams DA, editor. Physical Medicine and Rehabilitation. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2018. p. 456-472.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策