Arthrogryposis Multiplex With Deafness Inguinal Hernias and Early Death C1864939
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，如果不治疗可能危及生命。
如果症状恶化，请立即就医。
呼吸窘迫
关节挛缩
(肌肉骨骼系统)听力损失
(耳鼻喉科)腹股沟疝
(消化系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
标准介入手术操作流程
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
腹股沟疝修补术
通过手术矫正腹股沟疝，以预防嵌顿或绞窄等并发症。手术时机取决于疝气的特点及总体临床状况。
被动关节活动度训练
轻柔的活动训练以维持关节灵活性并防止继发性挛缩加重。训练重点在于舒适度，避免干预过程中产生疼痛。
其他治疗方案
多学科发育监测
由相关专科医师定期评估生长发育、听力功能和发育里程碑。在心脏科、遗传科和发育儿科之间协调诊疗。
监测随访以家庭为中心的心理社会支持
为照护生命受限患儿的父母及照护者提供全面支持。包括心理咨询、喘息照护协调以及与支持网络的联络对接。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是多发性关节挛缩伴耳聋、腹股沟疝及早期死亡综合征（C1864939）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kawamura T, Ito K, Yamamoto M, Patel P. Systematic review of neurogenic arthrogryposis: prevalence and outcomes. J Pediatr Orthop. 2022;42(4):e356-e365.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策