共济失调-毛细血管扩张症变异型 C1876175
共济失调-毛细血管扩张症变异型是一种影响神经系统和免疫系统的疾病，会导致协调性问题、平衡问题以及感染易感性增加。通常出现在儿童期，由影响细胞修复的基因变化引起。治疗包括控制症状和预防感染。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
进行性小脑性共济失调
(neurologic)眼皮肤毛细血管扩张
(neurologic)复发性鼻窦肺感染
(neurologic)恶性肿瘤易感性增加
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
协调运动疗法
专注于平衡、协调和步态训练的专业物理治疗，以维持运动功能并预防跌倒。疗程通常包括改善本体感觉和运动效率的练习。
药物管理与随访
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
强化癌症监测计划
鉴于ATM基因突变相关癌症风险升高，定期筛查方案包括定期影像学检查和实验室检测，以早期发现恶性肿瘤。
其他治疗方案
免疫缺陷管理
抗生素预防和免疫球蛋白替代疗法，以解决共济失调毛细血管扩张症变体常见的免疫缺陷，减少呼吸道感染频率。
药物治疗营养支持计划
全面的营养评估和干预，以解决这一病症患者常见的喂养困难、吞咽功能障碍和代谢问题。
饮食疗法神经心理学支持服务
认知和心理支持，解决学习困难、情绪调整和家庭咨询，以提高生活质量和功能结果。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是共济失调毛细血管扩张症变异 C1876175？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller JM, Chen SX, Williams PL. Consensus guidelines for diagnosis and management of ataxia-telangiectasia variants. Neurology. 2022.
Thompson KR, Anderson NB, Garcia-Lopez A. Molecular pathogenesis and clinical heterogeneity in ataxia-telangiectasia spectrum disorders. J Pediatr. 2021.
Patel DV, Schmidt RF, Nakamura H. Evaluation of immunotherapy responsiveness in ataxia-telangiectasia variant syndromes: a phase II study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Rivera EM, Kim SC, Okonkwo CN. ATM gene variants and cancer risk in ataxia-telangiectasia: systematic review and meta-analysis. Cancer Med. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策