无免疫缺陷型共济失调毛细血管扩张症 C4017102
一种遗传性共济失调，类似于经典型共济失调毛细血管扩张症，但无免疫系统问题。可导致协调困难以及辐射敏感性增加，需要仔细监测。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
进行性步态共济失调
(neurologic)眼运动失用症
(neurologic)构音障碍
(neurologic)结膜毛细血管扩张
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
强化物理治疗方案
个体化物理治疗，重点关注平衡训练、步态稳定和协调练习，以维持运动功能并预防挛缩。
联合用药方案并定期评估
推荐进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
维生素E和辅酶Q10补充治疗
抗氧化补充治疗可能有助于减轻神经组织的氧化应激。基于病理生理学原理，维生素E和辅酶Q10常被推荐使用。
其他治疗方案
强化肿瘤监测方案
由于ATM缺乏症患者癌症易感性增加，需定期进行影像学和实验室筛查以检测血液系统恶性肿瘤和实体瘤。
监测随访跌倒预防和安全改造
居家安全评估和改造，包括安装扶手、无障碍轮椅空间，以及在高风险活动期间佩戴防护头盔。
生活方式针灸及替代运动疗法
针灸、瑜伽或太极拳等辅助疗法在由经验丰富的从业者实施时，可为平衡和整体健康提供补充益处。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无免疫缺陷的共济失调毛细血管扩张症 C4017102？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Verrips A, van Gisbergen MW, Joosten KF. Genotype-Phenotype Correlation in Ataxia Telangiectasia: A Study of Clinical Features and Molecular Biomarkers. Mol Genet Metab. 2020;131(3):301-308.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策