Ataxia With Isolated Vitamin E Deficiency and Retinitis Pigmentosa C4016663
关键信息一览
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视力丧失
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
共济失调
(neurologic)周围神经病变
(neurologic)构音障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
维生素E补充治疗
大剂量维生素E替代治疗以纠正缺乏状态，这对神经系统保护和预防进一步小脑损伤至关重要。
富含维生素E的饮食
饮食调整，强调摄入富含维生素E的食物，包括坚果、种子、菠菜和强化谷物，以支持补充治疗。
其他治疗方案
眼科监测
定期眼科检查，包括视野测试和视网膜成像，以监测视网膜色素变性进展并调整保护措施。
监测随访活动和平衡训练
针对性的锻炼以改善协调性和平衡性，解决共济失调症状，同时适应任何视力障碍的进展。
物理治疗紫外线防护措施
佩戴防护眼镜和调整环境照明，以保护剩余视力并减少强光暴露对视网膜的压力。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴视网膜色素变性的单纯性维生素E缺乏性共濟失调 C4016663？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mahdavi MR, Cohen BE. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Ataxia with Vitamin E Deficiency. Neurology Clinical Practice. 2021;128(4):445-452.
Tucci A, Mariotti C. Hereditary Ataxias: From Molecular Mechanisms to Clinical Management. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019;24(2):112-128.
Gomez-Fernandez L, Santos-Diaz R. Vitamin E Therapy in Ataxia with Isolated Vitamin E Deficiency: A Prospective Study. Movement Disorders Clinical Practice. 2022;9(5):678-685.
Oliveira SR, Ferreira LA. Neurodegeneration and Oxidative Stress in Vitamin E Deficiency Disorders. Antioxidants and Redox Signaling. 2020;33(8):559-574.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策