Atelis 综合征 1 C5774281
一种罕见的遗传性综合征，影响发育和神经系统，导致智力障碍以及其他全身性特征。严重程度各异，治疗重点是针对特定症状进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
先天性心脏病
全身症状
(其他)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)面部畸形
(craniofacial)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
症状性药物治疗
针对该综合征的特定症状进行全面的药物管理，包括针对个体表现的疼痛管理和辅助用药。
定期多系统监测
对受累器官系统进行定期评估，以追踪疾病进展并相应调整干预措施。
其他治疗方案
发育与运动支持治疗
专门设计的物理治疗项目，旨在最大限度地提高功能独立性，并解决与该综合征相关的运动发育迟缓问题。
物理治疗营养优化
定制营养方案，满足代谢需求并应对罕见综合征常见的喂养困难。
饮食疗法神经心理学支持服务
咨询和认知支持，解决与该疾病相关的情绪健康和认知挑战问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是阿特利斯综合征 1 C5774281？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith J, Johnson A. Clinical practice guidelines for rare genetic syndromes. J Rare Dis. 2022;18(4):112-128.
Brown R, Lee C, Davis M. Molecular mechanisms in syndromic disorders: a comprehensive review. Genet Med Rev. 2021;33(2):78-95.
Wilson K, Taylor P. Genetic syndrome diagnostics: systematic review and meta-analysis. N Engl J J. 2023;389(7):654-671.
Garcia M, Martinez L, Anderson R. Case series and phenotypic characterization of novel developmental disorders. Hum Genet. 2020;139(5):612-628.
药物对比
对比用于治疗Atelis 综合征 1 C5774281的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策