I型软骨发育不全 C0265283
一种严重的骨骼发育不良，可导致四肢短小和面部差异。通常在婴儿期致命，治疗以支持为主。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如果症状恶化，请立即就医。
出生时呼吸窘迫
四肢短缩
(肌肉骨骼系统)面部畸形
(肌肉骨骼系统)喂养困难
(胃肠道)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解读检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
微创手术干预
治疗可能需要专科护理、住院治疗或长期医疗监护管理。
新生儿重症监护支持
在新生儿重症监护环境下提供即时呼吸和营养支持，以应对这种骨骼发育不良特有的严重呼吸系统并发症。
呼吸干预评估
针对气道异常和呼吸支持方案进行外科评估，包括在护理目标允许的情况下考虑机械通气。
其他治疗方案
围产期悲伤支持
为面临严重胎儿疾病诊断的家长提供专业心理支持，包括若妊娠继续则提供悲伤辅导服务。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是骨生成不全I型 C0265283？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Nakamura-Ogiso J, Ferreira AM, Williams ND. Molecular basis and clinical spectrum of filamin B-related skeletal dysplasias: A comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Sternberg JC, Kimura H, Anderson PJ. Respiratory management in infants with severe skeletal dysplasias: Clinical observations and recommendations. Am J Med Genet Part A. 2020.
Bianchi ML, Girardengo G, De Sanctis L. Skeletal dysplasias: An approach to diagnosis and management for the practicing clinician. Endocr Dev. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策