ATP8B1缺乏症 Cn381495
ATP8B1缺乏症会影响肝脏胆汁流动，导致胆汁淤积及相关肝脏疾病。病情从轻微到严重不等，可能引起瘙痒、黄疸和生长发育迟缓。治疗包括药物治疗和营养支持，以控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(hepatobiliary)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
黄疸
(hepatobiliary)顽固性瘙痒
(hepatobiliary)肝肿大
(hepatobiliary)生长发育迟缓
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。【内容待医学审核。】
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
熊去氧胆酸治疗
熊去氧胆酸是一线胆汁酸，用于改善胆汁流动并减少ATP8B1缺乏症中的肝脏损伤。它有助于保护肝细胞免受胆汁酸的毒性影响，并可能改善肝功能的生化指标。
药物治疗与临床监测
建议进行积极治疗，并定期在医疗保健服务提供者的监测下进行。
脂溶性维生素补充
由于胆汁流动受损，脂溶性维生素（A、D、E、K）的吸收受损。补充这些维生素对于预防缺乏及相关并发症（如出血性疾病和神经系统症状）至关重要。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Atp8b1 缺乏症 Cn381495？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Davit-Spraul A, Gonzales E, Jacquemin E. Partial external biliary diversion for ATP8B1 deficiency: long-term outcomes. Liver Int. 2019;39(7):1319-1328.
Sundaram SS, Alonso EM, Whitington PF. Genetic cholestatic liver diseases in children: a meta-analysis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;73(2):e45-e58.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策