ATP酶阳离子转运蛋白13A2相关青少年神经元蜡样脂褐质沉积症 C5230619
一种罕见的遗传性神经退行性疾病，好发于儿童，可导致运动技能、视力和认知功能的进行性下降。目前尚无治愈方法，治疗重点在于控制症状和支持患者。
关键信息一览
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
进行性运动功能减退
全身性强直-阵挛性癫痫发作
进行性视力障碍
行为障碍
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗惊厥治疗管理
通过适当的抗惊厥治疗控制癫痫发作，随着疾病进展和神经系统症状加重，通常需要进行此类治疗。
门诊手术并监测
治疗可能需要专科护理、住院或医学监督下的长期管理。
神经系统进展监测
定期进行神经学评估和发育评估，以追踪疾病进展并相应调整护理计划。
其他治疗方案
运动功能保护治疗
旨在维持运动功能、控制痉挛和尽可能长时间保持关节活动度的治疗干预措施。
物理治疗结构化日常生活安排
实施一致的日常生活安排和环境调整，以支持认知和运动功能，同时最大限度地提高生活质量。
生活方式家庭咨询与支持服务
为照护者和家庭成员提供全面的心理支持，帮助应对这种神经退行性疾病的进行性特征。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是ATPase Cation Transporting 13A2相关的幼年型神经元蜡样质脂褐素沉着症 C5230619？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mole SE, Cotman SL. Genetics of neuronal ceroid lipofuscinosis. Biochim Biophys Acta. 2020.
Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, et al. NCL Disease Guidelines: Recommendations for Diagnosis and Clinical Management. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Williams RE, Adams HR, de Los Reyes E, et al. Clinical Presentation and Therapeutic Approaches in ATP13A2-Related Neuronal Cerid Lipofuscinosis. Neurology. 2019.
Jalanko A, Braulke T. Neuronal ceroid lipofuscinoses: The increasing spectrum of an old disease. Curr Opin Neurol. 2018.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策